Categoria
DIAT [German]
Nombres de marca,
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Analogos
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Marca los nombres de mezcla
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Formula quimica
C9H15N5O3
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RX enlace
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FDA hoja
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MSDS (hoja de seguridad de materiales)
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Sintesis de referencia
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Peso molecular
241.247 g/mol
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Punto de fusion
250-255 oC (hydrochloride salt)
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H2O Solubilidad
> 20 mg / mL (sal dicloruro)
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Estado
Solid
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LogP
-1.783
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Formas de dosificacion
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Indicacion
Para el tratamiento de tetrahidrobiopterina (BH4), la deficiencia.
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Farmacologia
Tetrahidrobiopterina (BH4) se utiliza para convertir varios aminoácidos, entre ellos la fenilalanina, a otras moléculas esenciales en el cuerpo incluyendo los neurotransmisores. Deficiencia de tetrahidrobiopterina puede ser causada por mutaciones en el GTP ciclohidrolasa 1 (GCH1), 6-pyruvoyl-tetrahidropterina sintasa / dimerización cofactor del factor nuclear de hepatocitos 1 alfa (PCBD1), 6-pyruvoyltetrahydropterin sintasa (PTS), y quinoide dihidropteridina reductasa (QDPR) genes. Estos genes hacen que las enzimas que son esenciales para la producción y el reciclaje de tetrahidrobiopterina. Si una de las enzimas no funciona correctamente debido a un gen mutación, tetrahidrobiopterina poco o nada se produce. Como resultado, la fenilalanina de la dieta se acumula en la sangre y otros tejidos y pueden dañar las células nerviosas en el cerebro. Los altos niveles de fenilalanina puede dar lugar a signos y síntomas que van desde el tono muscular temporal baja de retraso mental, trastornos del movimiento, dificultad para tragar, convulsiones, problemas de conducta, problemas con el desarrollo progresivo, , Y una incapacidad para controlar la temperatura corporal.
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Absorcion
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Toxicidad
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Informacion de Pacientes
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Organismos afectados
Humanos y otros mamíferos